Генетические изменения при синдроме Ретта: путь к терапии

Американские биологи обнаружили цепь нарушений в функционировании множества участков ДНК, возникающих вследствие мутации в гене MeCP2, которая вызывает синдром Ретта - одну из наиболее распространённых форм умственной отсталости.

По утверждению пресс-службы Медицинского колледжа Бейлора, данная информация может помочь в разработке эффективных методов лечения для предотвращения прогрессирования заболевания.

Профессор Гуда Зогби пояснила, что существует своего рода «окно» в течение которого изменения, связанные с мутацией, уже начинаются, однако явные симптомы не проявляются. Исследование этого «окна» позволит понять клеточные механизмы, лежащие в основе симптомов синдрома Ретта.

В ходе серии экспериментов учёные удалили единственную рабочую копию гена MeCP2 из клеток мозга самцов мышей, проанализировав, как это повлияло на нейронные функции и поведение. Благодаря специальной конструкции в геноме мышей удалось избежать их ранней смерти и оценить, какие гены быстрее реагируют на отключение MeCP2.

В итоге было зафиксировано изменение в 68 участках ДНК через неделю, а затем их количество увеличилось почти до 1300.

Учёные установили, что физиологические нарушения у грызунов проявлялись с задержкой около 6-8 недель, что важно учитывать при создании генных терапий. Синдром Ретта чаще всего затрагивает женщин и может проявляться в первые полтора года жизни.