Новорожденных намерены тщательнее обследовать. Как сообщает «Российская газета», специалисты Медико-генетического научного центра имени Бочкарева выступили с инициативой расширить неонатальный скрининг, добавив туда новые заболевания. Обращение направлено в Минздрав России на рассмотрение.
Речь идет о миодистрофии Дюшенна-Беккера — носители данного генного заболевания не доживают до подросткового возраста, а также проведении тестов AADC-синдрома. Закупки допоборудования не потребуется, заявляют ученые. При этом в России есть эффективные лекарственные препараты. Кроме того, обсуждается включение таких патологий, как мукополисахаридоз, болезнь Помпе, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика (тип АВ) и болезнь Краббе.
Ученые говорят, что в случае проведения необходимого лечения в первый год жизни или хотя бы до 1,5 лет, шансы на выздоровление значительно увеличиваются.
В настоящее время неонатальный скрининг новорожденных проводят по 11 врожденным заболеваниям.