Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) объявил о выдающемся медицинском открытии: впервые в мире у одной пациентки были диагностированы две несочетаемые болезни — гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия и гетерозиготная ситостеролемия. Это событие стало возможным благодаря более чем десятилетним усилиям врачей и генетиков, которые искали ответы на сложные клинические проявления.
Пациентка, родившаяся в 1978 году, на протяжении многих лет страдала от симптомов, типичных для семейной гиперхолестеринемии, включая глубокие ксантомы и прогрессирующее сердечно-сосудистое заболевание. Однако, несмотря на явные признаки, анализы показали аномально высокий уровень липопротеидов низкой плотности, что вызвало подозрения на наличие другой наследственной болезни — ситостеролемии. При этом заболевании в организме происходит накопление растительных стеролов, что отличается от механизмов, действующих при гиперхолестеринемии.
После консультации с врачом-генетиком и проведения молекулярной диагностики, медики подтвердили наличие обоих заболеваний у пациентки. По словам Петра Васильева, научного сотрудника МГНЦ, вероятность одновременного сочетания этих двух болезней составляет всего 0,0000016%, что подчеркивает исключительность данного случая.
Для улучшения состояния пациентки была разработана индивидуальная терапия, включающая строгую диету с ограничением растительных стеролов и животных жиров, а также корректировку лекарственной терапии. Эти меры привели к заметному снижению уровней липопротеинов низкой плотности и ситостеролов, полному регрессу ксантом и уменьшению риска сердечно-сосудистых заболеваний, что значительно улучшило качество жизни пациентки.